Les antécédents familiaux

Les antécédents familiaux sont les indicateurs les plus importants d’un risque augmenté de cancer du sein. Plus il y a de femmes victimes du cancer du sein dans une famille, plus leur lien de parenté est proche et plus elles étaient jeunes au moment du diagnostic de cancer, plus les chances sont grandes que d’autres femmes de la même famille développent aussi un cancer du sein.

Nous estimons qu’à peu près 20 à 30 % de toutes les femmes touchées par un cancer du sein ont au moins un parent qui a également souffert d’un cancer du sein, et que 5 à 10% des patientes présentent une plus forte prédisposition génétique (plus d’un parent atteint de cancer du sein).

Les éléments suivants déterminent le risque de cancer du sein chez une femme:

• le nombre de parents ayant souffert d’un cancer du sein ou de l’ovaire
• la proportion femmes touchées / femmes non touchées
• le degré de parenté entre les individus touchés
• l’âge auquel le cancer du sein a été établi chez les parents
• l’apparition d’un cancer du sein bilatéral (carcinome mammaire bilatéral) chez un parent
• la survenue de cancers de l’ovaire dans la famille
• la survenue de cancers du sein chez les hommes de la famille

Ces éléments déterminent l’attribution d’un risque faible, moyen ou élevé pour une patiente donnée. Sur la base de ce risque, on édicte des recommandations sur la politique optimale de dépistage à adopter.

On utilise les données familiales pour déterminer le risque de cancer du sein chez une patiente, mais aussi pour identifier les familles pour lesquelles il peut être utile de réaliser une analyse génétique. Les critères appliqués pour déterminer les familles concernées sont repris dans le tableau 1. Il s’agit en fait de lignes directrices et non de règles absolues. On procède ainsi parfois à une analyse génétique pour une famille qui ne répond pas aux critères édictés. La raison de le faire peut être: un arbre généalogique difficile à évaluer (petite famille, beaucoup de parents masculins) ou d’importantes implications cliniques de l’analyse génétique. Une exception peut aussi être faite quand un test génétique présente un caractère presque vital pour une patiente déterminée.

 

Tableau 1. Critères d’inclusion dans notre centre pour réaliser une analyse génétique moléculaire des gènes BRCA1 et BRCA2:

• Familles présentant trois parents du premier degré* avec un carcinome mammaire et/ou ovarien
• Familles présentant au moins deux parents du premier et/ou deuxième degré** avec un carcinome mammaire et/ou ovarien dépisté à un âge moyen inférieur à 50 ans
• Patientes ayant développé un carcinome mammaire et / ou ovarien avant l’âge de 35 ans
• Personnes appartenant à une famille dans laquelle on a déjà détecté la mutation
• Patients masculins présentant un carcinome mammaire

* Parents du premier degré : mère et filles, sœurs.

** Parents du deuxième degré: grand-mère et petite-fille, tante et nièce