Facteurs Génétiques - Introduction

Le cancer du sein est une affection causée par une multitude de facteurs, certains génétiques et d’autres pas. De lourds antécédents familiaux augmentent considérablement le risque de cancer du sein chez une femme. Pour une minorité de patientes (5 à 10 %), ce risque est fortement revu à la hausse parce qu’elles héritent d’une anomalie génétique. On parle alors de carcinome mammaire héréditaire.

Déterminer le risque de cancer du sein chez une patiente donnée est très important pour définir le type de suivi nécessaire ou pour adopter la bonne attitude thérapeutique. En ce sens, la découverte de deux gènes inconnus jusqu’à récemment et clairement associés à un risque nettement augmenté de cancer du sein, à savoir les gènes BRCA1 et BRCA2, a considérablement contribué à l’accompagnement des femmes issues des familles porteuses de ces gènes.

Dans le présent chapitre, nous voulons exposer l’utilité de l’analyse génétique moléculaire et du conseil génétique dans le cadre de l’accompagnement des femmes qui ont une prédisposition héréditaire au cancer du sein.